Mutation du gène du cancer identifiée

« L’espoir du nouveau cancer du sein » proclame le titre dans le Daily Express et d’autres journaux. Les chercheurs ont « identifié la combinaison mortelle de mutations génétiques dans les cas héréditaires de la maladie », selon le journal.

On sait depuis un certain temps que les femmes porteuses d’un gène BRCA1 dysfonctionnel sont plus à risque de développer un cancer du sein agressif de type basal et ont donc un pronostic plus sombre. Ces femmes « ont 80% de chances de développer la maladie », a déclaré l’Express.

Les articles de journaux sont basés sur une étude en laboratoire qui donne aux scientifiques une meilleure compréhension au niveau des cellules individuelles de ce que signifie une mutation de BRCA1. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent cette maladie peut se traduire, avec le temps, par de nouveaux traitements contre une forme agressive de cancer difficile à traiter. Cependant, de tels traitements sont à plusieurs années.

D’où vient l’histoire?

Le Dr Lao Saal de la Columbia University à New York et des collègues d’autres départements universitaires et médicaux de Finlande, de Suède, d’Italie et des États-Unis ont contribué à cette recherche. L’étude a été financée par les National Institutes of Health des États-Unis, le programme de recherche sur le cancer du sein du ministère de la Défense, la Fondation Avon, la Fondation Octobre femme, la Société suédoise du cancer et plusieurs autres instituts médicaux. Il a été publié dans la revue médicale revue par les pairs Nature Genetics.

Quel genre d’étude scientifique était-ce?

C’était une étude en laboratoire utilisant des souris et des tissus humains. Les chercheurs se sont intéressés aux caractéristiques d’un type de cancer appelé cancer de type basal. Le cancer du sein basal-like est commun chez les femmes porteuses d’une mutation BRCA1. La mutation BRCA1 est l’une des mutations génétiques qui surviennent dans le cancer du sein où les antécédents familiaux sont forts et où les femmes présentant cette mutation ont un risque de développer jusqu’à 85% des cancers du sein.

Les chercheurs étaient particulièrement intéressés par un gène appelé PTEN. Quand il fonctionne correctement, PTEN peut arrêter la croissance des tumeurs, mais une mutation du gène PTEN est moins capable de contrôler le cancer. Les chercheurs ont examiné les souris et ont remarqué que la plupart des cancers qui se sont développés chez les souris avec des mutations du gène PTEN étaient des cancers de type basal.

Pour voir s’il existait un lien possible entre le type de cancer (c’est-à-dire de type basal ou non) et PTEN chez l’homme, les chercheurs ont examiné les tumeurs du sein chez 297 femmes. Ils ont comparé les différences de PTEN entre les tissus cancéreux et normaux.

On sait que la majorité des femmes ayant des mutations BRCA1 développent un cancer du sein de type basal, les chercheurs ont donc examiné spécifiquement le tissu tumoral mammaire de 34 femmes qui étaient connues pour avoir des mutations BRCA1. Ils ont pu voir si les problèmes avec PTEN étaient communs ou non. En utilisant des cellules de cancer du sein cultivées en laboratoire, les chercheurs ont examiné quels problèmes particuliers avec PTEN étaient associés aux mutations de BRCA1 dans le tissu humain.

Quels ont été les résultats de l’étude?

Les chercheurs ont constaté une réduction du fonctionnement du gène PTEN dans les tumeurs de type basal, par rapport aux cellules non cancéreuses proches des tumeurs. Ceci suggère qu’il y avait une association entre les dommages au gène PTEN et le cancer basal-like. Cette découverte a été confirmée chez des femmes ayant une mutation BRCA1 connue, où 28 des 34 tumeurs (82%) présentaient des problèmes avec le gène PTEN www.montfordpharmacy.com. Dans la moitié de ces tumeurs, il est apparu que le gène PTEN ne fonctionnait pas du tout. Les chercheurs ont également constaté qu’un type particulier de problème avec PTEN était associé à des mutations BRCA1.

Quelles interprétations les chercheurs ont-ils tirées de ces résultats?

Les chercheurs ont conclu que leur étude a montré que le cancer du sein de type basal est associé à une perte de fonction du gène PTEN. Comme beaucoup de femmes ayant une mutation connue BRCA1 sont à risque pour ce type de cancer agressif, les résultats ont des implications pour comprendre comment leur cancer se développe. « Nos résultats ont des implications importantes pour la pathogenèse et le traitement du cancer du sein basal-like », disent les chercheurs.

Que fait le NHS Knowledge Service de cette étude?

Cette étude bien menée a aidé à comprendre le développement de ce type de cancer du sein. Comme le rapportent les auteurs, les cancers de type basal sont agressifs et sont plus difficiles à traiter que les autres types de cancer du sein.

Bien que les mutations de BRCA1 soient rares et représentent 5 à 10% des cancers du sein, les femmes porteuses de la mutation sont à haut risque de développer un cancer du sein. Ces femmes sont également plus susceptibles de développer des cancers agressifs de type basal. La recherche qui explore comment ce cancer se développe est utile et la découverte que les cancers de type basal sont liés à une mutation dans un autre gène – PTEN – ouvre une nouvelle voie de recherche. Cependant, les traitements contre le cancer de type basal chez les femmes atteintes de certains types de cancer du sein héréditaire, basés sur cette recherche, sont un long chemin dans l’avenir.

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