ADN parental et risque de maladie

Les chercheurs ont trouvé les indices de « la mère et le père de tous les mystères génétiques », selon The Times. Le journal dit que ce n’est pas seulement le modèle de l’ADN qui peut affecter les différents risques d’une maladie, mais aussi quel parent a transmis ces gènes à leur progéniture.

L’étude génétique complexe derrière cette histoire a identifié cinq variantes dans la séquence d’ADN qui se trouvent à proximité des gènes spécifiques aux parents qui ont été déterminées par un seul parent. Il a été démontré qu’une de ces cinq variantes d’ADN affecte le risque de diabète de type 2, augmentant le risque lorsqu’il est hérité du père et réduisant le risque s’il est hérité de la mère.

Il est possible que ce ne soit pas seulement la séquence de l’ADN de quelqu’un qui compte, mais aussi le parent d’où vient la séquence. Cependant, il est important de considérer ces résultats dans leur contexte, en particulier avec le risque d’une maladie telle que le diabète de type 2, qui a de nombreux liens avec le mode de vie. En outre, l’hérédité est complexe, et un certain nombre d’autres gènes peuvent également être associés au risque de maladie.

D’où vient l’histoire?

Augustine Kong et ses collègues du groupe de génétique deCODE Landspitali-University Hospital, Reykjavik, en Islande, et l’Université de Cambridge ont mené cette recherche. La recherche a été financée en partie par une subvention pour décoder la génétique du cancer publiée par le septième programme-cadre de l’Union européenne pour la recherche scientifique. L’étude a été publiée dans la revue scientifique à comité de lecture, Nature.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Il s’agissait d’une étude d’association pangénomique visant à déterminer dans quelle mesure la susceptibilité héréditaire à la maladie peut différer selon le parent dont une variante génétique particulière a été héritée.

Des études antérieures ont fréquemment examiné comment la possession d’une séquence d’ADN particulière peut influencer un certain trait humain. Mais certains prétendent que la recherche a négligé l’impact de chaque parent dans la fourniture de cette section de l’ADN.

Les journaux ont fidèlement reflété les résultats de cette recherche actuelle.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont examiné les séquences d’ADN de 38 167 personnes en provenance d’Islande, en recherchant spécifiquement des séquences variantes d’ADN (SNP) qui étaient associées à une maladie (c’est-à-dire qui étaient plus fréquentes chez les personnes atteintes d’une maladie particulière). La population étudiée comprenait des personnes atteintes d’un cancer du sein (1 803 cas), d’un cancer de la peau de type basocellulaire (1 181 cas), d’un cancer de la prostate (1 682 cas) et d’un diabète de type 2 (796 cas). Le reste du groupe d’étude comprenait des recrues saines sans maladie.

Les études génétiques portent généralement sur la prévalence de SNP particuliers, mais dans cette étude, les chercheurs ont voulu savoir si les SNP hérités de différents parents avaient des effets différents. Pour explorer cette théorie, les chercheurs se sont concentrés sur les SNP qui se trouvaient à proximité de gènes «empreints» connus, c’est-à-dire des gènes spécifiques aux parents qui ont été déterminés par un seul parent. Des recherches antérieures ont jusqu’à présent identifié seulement un petit nombre de ces gènes empreints chez les humains.

Il y avait sept SNP pertinents à examiner. Les chercheurs ont utilisé des méthodes complexes pour identifier quel parent avait fourni les SNP. Ils ont constaté que cinq d’entre eux avaient des effets différents selon le parent dont ils avaient hérité. Des recherches antérieures ont montré que parmi les cinq SNP identifiés, un était associé au cancer du sein, un au cancer de la peau basocellulaire et trois au diabète de type 2.

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs ont sélectionné sept variantes de SNP parce qu’elles étaient proches de groupes de gènes marqués situés dans les régions des chromosomes 11 et 7. Pour cinq de ces sept variants SNP, le sexe du parent fournissant les gènes a été estimé affecter la probabilité de la progéniture. maladie. Pour les deux SNP qui ont été liés au cancer de la prostate et à la maladie coronarienne, il n’a pas semblé important de savoir quel parent a fourni le variant.

Le lien le plus fort avec l’origine parentale était entre un SNP particulier sur le chromosome 11 et le risque de diabète de type 2. La recherche a révélé que, comparativement au risque général de maladie chez toute personne, cette variante augmentait la probabilité de diabète de type 2 de plus de 1,2 fois héritée du père, mais réduisait la probabilité à environ 0,8 (c.-à-d. la mère.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs disent que jusqu’à présent, les études d’association à l’échelle du génome précédent ont identifié des variantes de séquence qui n’expliquent qu’une petite partie de la nature héréditaire de la plupart des traits humains. Ils disent que leurs résultats démontrent que certaines des «hérédités obscures» restantes derrière la plupart des traits peuvent être cachées dans des relations plus complexes impliquant certaines variantes de séquence, dont certaines peuvent être communes mais ont peu d’effet, d’autres peuvent être rares mais ont une influence sur les traits humains.

Conclusion

Cette étude complexe a identifié un certain nombre de variants de séquences d’ADN proches des «gènes marqués» (gènes spécifiques des parents dont l’expression est déterminée – de manière inhabituelle – par un parent plutôt que par les deux parents) qui affectent le risque de certains maladies.

L’une de ces cinq variantes d’ADN affecte le risque de diabète de type 2, augmentant le risque de la maladie lorsqu’elle est héritée du père, et réduisant le risque si elle est héritée de la mère. Comme le dit Kári Stefánsson, directeur général de l’étude, la recherche suggère que ce ne soit pas seulement la séquence d’ADN qui compte, mais aussi le parent d’où provient la séquence.

Les résultats apportent une nouvelle lumière sur le lien complexe entre la génétique et le risque de maladie, mais les résultats peuvent ne pas encore expliquer la situation dans son ensemble:

Bien que les cinq variants de séquences d’ADN (SNP) examinés soient à proximité immédiate des gènes imprimés, il existe toujours un risque que ces variants ne jouent aucun rôle dans la façon dont le gène est exprimé.

Comme le disent les chercheurs, il y a une petite erreur dans l’utilisation de leurs méthodes pour attribuer le parent dont le SNP a été hérité.

Il y a probablement de nombreux gènes affectant le risque de maladie, y compris d’autres gènes marqués qui n’ont pas encore été identifiés.

Le risque de maladie d’une personne n’est pas déterminé par la génétique seule. Par exemple, le surpoids ou l’obésité est le facteur de risque le plus important pour le diabète de type 2.

À l’heure actuelle, ces résultats de recherche sur les complexités de l’hérédité génétique ont une implication limitée pour la prévention ou le traitement de la maladie.

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