Les scientifiques identifient le modèle génétique lié à l’autisme

The Independent rapporte que « les scientifiques ont identifié un modèle génétique commun aux autistes qui est lié à la façon dont les messages sont envoyés dans le cerveau ».

Ces résultats proviennent d’une étude qui a examiné les variations génétiques – altérations dans le code génétique qui peuvent parfois avoir des effets graves sur le corps.

Les chercheurs ont examiné les gènes affectés par un groupe spécifique de variations génétiques rares qui avaient été trouvés chez 181 personnes atteintes de troubles du spectre autistique. Les troubles du spectre autistique (TSA) sont une gamme de troubles qui affectent le comportement, l’interaction sociale et les compétences linguistiques et de communication.

Les chercheurs ont voulu savoir s’il existait une relation entre les rôles biologiques des nombreux gènes différents affectés par ces variations. Ils espéraient que cela pourrait aider à expliquer pourquoi les changements à différents gènes pourraient entraîner les mêmes types de symptômes de TSA.

Les chercheurs ont constaté que chez environ la moitié des personnes, les variations affectaient un gène ou un gène dont on pouvait démontrer qu’il avait des rôles biologiques interdépendants. Beaucoup de ces rôles étaient liés à la façon dont les cellules nerveuses transmettent les messages les uns aux autres. Cela suggère que certains des symptômes de TSA pourraient être causés par une signalisation anormale à l’intérieur du cerveau.

La génétique des troubles du spectre autistique est complexe, de nombreux gènes semblant jouer un rôle dans différentes personnes. Cette étude s’est concentrée sur un type de variation génétique, mais d’autres variations génétiques ainsi que des facteurs environnementaux pourraient également contribuer aux TSA.

Ce type d’étude aide les chercheurs à comprendre la biologie et la génétique de ces troubles. Pour l’instant, les résultats n’ont pas d’implications directes pour le diagnostic ou le traitement de ces affections.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par des chercheurs de l’Université d’Oxford, ainsi que d’autres centres de recherche en France, aux États-Unis et au Canada. Il a été financé par le Conseil de recherches médicales et une subvention de l’Union européenne.

L’étude a été publiée dans la revue à accès libre PLoS Genetics.

Il a été couvert de manière appropriée par The Independent, sans exagérer les implications de ces conclusions. Pour l’instant, ces résultats aident grandement les chercheurs à mieux comprendre les troubles du spectre autistique. Ils n’ont pas actuellement d’implications directes pour le diagnostic ou le traitement de ces affections.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Il s’agissait d’une étude en laboratoire sur la génétique des troubles du spectre autistique (TSA). Les TSA sont un groupe de troubles dans lesquels l’interaction sociale et la communication de l’individu sont affectées.

Des études ont suggéré que les gènes jouent un rôle important dans la cause des conditions, mais les chercheurs disent que la cause génétique n’est connue que dans environ 20% des cas.

Les chercheurs qui ont mené cette étude ont émis l’hypothèse que différentes personnes atteintes de TSA peuvent avoir différentes variations génétiques rares qui contribuent à leur état, mais que les gènes affectés peuvent tous être impliqués dans les mêmes processus ou voies biologiques.

Dans cette étude, ils ont voulu examiner certains des gènes qui pourraient être impliqués dans la cause des TSA pour voir si leurs rôles biologiques sont interdépendants. Ils espéraient que cela améliorerait leur compréhension de la génétique et de la biologie des TSA.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs se sont intéressés à un type spécifique de variation génétique où les gens ont un nombre différent de copies de certaines parties de leur ADN. Ceux-ci sont appelés variations de nombre de copies ou CNV. Les CNV sont un type de variation génétique où les gens manquent soit une pièce ou des morceaux de leur ADN ou ont plusieurs copies de ces morceaux.

Les chercheurs avaient des informations sur les NVC qui avaient été trouvés chez 181 personnes atteintes de TSA dans des études précédentes.

Les chercheurs ont également utilisé des informations sur les NVC d’un groupe de personnes sans aucune condition psychiatrique (un groupe témoin).

Ils n’ont pas examiné les NVC qui ont été trouvées à la fois dans le groupe témoin et dans le groupe des TSA, car elles seraient moins susceptibles de contribuer à causer les TSA.

Ils ont identifié les gènes qui ont été affectés par ces CNV en les localisant à l’aide de cartes du génome humain, qui sont de longues listes de la séquence «lettre» des blocs constitutifs de l’ADN humain.

Ils ont ensuite utilisé une base de données qui recueille des informations sur l’effet de différentes mutations génétiques de la souris pour identifier ce qui se passe chez les souris qui ont perturbé les versions de ces gènes. Ils l’ont fait pour les aider à identifier les rôles que les gènes jouent dans le corps.

Ils ont également examiné quelles protéines étaient codées par les gènes et quelles autres protéines interagissaient avec ces protéines dans les cellules.

En utilisant cette information, ils ont identifié les processus biologiques et les voies dans lesquels les différents gènes ont joué un rôle et comment ils étaient tous interreliés.

Ils ont utilisé des programmes informatiques pour créer une carte ou un réseau d’interconnexion montrant comment ces gènes étaient liés.

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs ont découvert que 187 gènes affectés par des variations de nombre de copies (CNV) pouvaient être connectés dans un seul réseau de rôles biologiques interdépendants. CNVs affectant un ou plusieurs de ces 187 gènes ont été trouvés dans 45% des personnes atteintes de TSA.

Ce réseau contenait également 22 autres gènes associés aux TSA.

La plupart des protéines produites par ces gènes jouent un rôle dans la transmission des messages électriques entre les cellules nerveuses.

Les personnes atteintes de TSA qui avaient ces CNV avaient en moyenne trois VCN au sein de ce réseau.

Les personnes atteintes de TSA qui n’avaient qu’un seul CNV avaient tendance à avoir cette CNV dans un gène qui était très central dans le réseau. Cela a semblé indiquer que le seul gène affecté dans ces cas jouait un rôle important.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs ont conclu qu’ils avaient identifié un vaste réseau biologique de gènes liés aux TSA. Ce réseau peut montrer comment différents gènes peuvent causer des TSA en affectant les processus et les voies biologiques interdépendants.

Conclusion

Cette étude a identifié un réseau complexe de fonctions interreliées pour certains des gènes potentiellement associés aux troubles du spectre autistique.

La génétique de ces troubles est complexe, avec de nombreux gènes différents qui semblent jouer un rôle dans différentes personnes.

Cette étude montre comment ces différentes variations génétiques peuvent entraîner le même groupe de conditions.

Cette étude s’est concentrée sur un type particulier de variation génétique, connu sous le nom de variations du nombre de copies. D’autres types de variations génétiques peuvent également être impliqués avec TSA. Il peut également y avoir des facteurs environnementaux impliqués.

Ce type d’étude aide les chercheurs à mieux comprendre la biologie et la génétique de ces troubles.

Les résultats de cette étude n’ont pas actuellement d’implications directes pour le diagnostic ou le traitement de ces conditions. Ils aident à ajouter une autre «pièce au puzzle» de notre compréhension des TSA, mais le puzzle est encore loin d’être complètement résolu.

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